एक नए अध्ययन से पता चलता है कि एक आनुवंशिक परिवर्तन के साथ रहने वाले युवा जो मानसिक विकारों के जोखिम को बढ़ाते हैं, उनके मस्तिष्क की गतिविधि नींद के दौरान अलग-अलग होती है।
22q11.2DS गुणसूत्र 22 पर लगभग 30 जीनों के जीन विलोपन के कारण होता है और 3000 जन्मों में से 1 में होता है। यह बौद्धिक अक्षमता, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी), अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी) और मिर्गी के दौरे के जोखिम को बढ़ाता है। यह सिज़ोफ्रेनिया के लिए सबसे बड़े जैविक जोखिम कारकों में से एक है। हालांकि, 22q11.2DS में मनोवैज्ञानिक लक्षणों के अंतर्निहित जैविक तंत्र अस्पष्ट हैं।
“हमने हाल ही में दिखाया है कि 22q11.2DS वाले अधिकांश युवाओं को नींद की समस्या है, विशेष रूप से अनिद्रा और नींद का विखंडन, जो मानसिक विकारों से जुड़ा हुआ है,” सह-वरिष्ठ लेखक मैरिएन वैन डेन ब्री, कार्डिफ़ विश्वविद्यालय में मनोवैज्ञानिक चिकित्सा के प्रोफेसर कहते हैं। , ब्रिटेन। “हालांकि, हमारा पिछला विश्लेषण माता-पिता पर अपने बच्चों की नींद की गुणवत्ता पर रिपोर्टिंग पर आधारित था, और न्यूरोफिज़ियोलॉजी – मस्तिष्क गतिविधि के साथ क्या हो रहा है – अभी तक पता नहीं चला है।”
नींद के दौरान मस्तिष्क की गतिविधि को मापने का एक स्थापित तरीका इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) है। यह नींद के दौरान विद्युत गतिविधि को मापता है और इसमें स्पिंडल और स्लो-वेव (एसडब्ल्यू) दोलन नामक पैटर्न होते हैं। ये विशेषताएं नॉन-रैपिड आई मूवमेंट (NREM) नींद की पहचान हैं और स्मृति समेकन और मस्तिष्क के विकास में सहायता करने के लिए सोचा जाता है। “चूंकि स्लीप ईईजी को कई न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों में परिवर्तित करने के लिए जाना जाता है, इन परिवर्तनों के गुणों और समन्वय का उपयोग मनोरोग संबंधी शिथिलता के लिए बायोमार्कर के रूप में किया जा सकता है” प्रमुख लेखक निक डोनेली, ब्रिस्टल विश्वविद्यालय, यूके में सामान्य वयस्क मनोचिकित्सा में नैदानिक व्याख्याता ने समझाया।
22q11.2DS में इसका पता लगाने के लिए, टीम ने क्रोमोसोम विलोपन के साथ 6-20 वर्ष की आयु के 28 युवाओं में एक रात में स्लीप ईईजी रिकॉर्ड किया और 17 अप्रभावित भाई-बहनों में, कार्डिफ यूनिवर्सिटी एक्सपीरियंस ऑफ चिल्ड्रन के हिस्से के रूप में कॉपी नंबर वेरिएंट के साथ भर्ती किया गया। (ईसीएचओ) अध्ययन, प्रो. वैन डेन ब्री के नेतृत्व में। उन्होंने स्लीप ईईजी पैटर्न और मनोरोग लक्षणों के साथ-साथ अगली सुबह एक रिकॉल टेस्ट में प्रदर्शन के बीच सहसंबंधों को मापा।
उन्होंने पाया कि 22q11.2DS वाले समूह में N3 NREM नींद (धीमी-लहर नींद) और N1 के कम अनुपात (पहली और सबसे हल्की नींद की अवस्था) और रैपिड आई मूवमेंट (REM) नींद के अनुपात सहित नींद के पैटर्न में महत्वपूर्ण बदलाव थे। , उनके भाई-बहनों की तुलना में। गुणसूत्र विलोपन करने वालों ने भी धीमी-तरंग दोलनों और स्पिंडल दोनों के लिए ईईजी शक्ति में वृद्धि की थी। 22q112.DS समूह में स्पिंडल पैटर्न की आवृत्ति और घनत्व और स्पिंडल और स्लो-वेव ईईजी सुविधाओं के बीच मजबूत युग्मन में भी वृद्धि हुई थी। ये परिवर्तन मस्तिष्क के उन क्षेत्रों के भीतर और उनके बीच संबंधों में परिवर्तन को दर्शा सकते हैं जो इन दोलनों, प्रांतस्था और थैलेमस को उत्पन्न करते हैं।
प्रतिभागियों ने सोने से पहले 2डी ऑब्जेक्ट लोकेशन टास्क में भी हिस्सा लिया, जहां उन्हें यह याद रखना था कि स्क्रीन पर मैचिंग कार्ड कहां हैं। सुबह उसी कार्य पर उनका फिर से परीक्षण किया गया, और टीम ने पाया कि 22q11.2DS वाले लोगों में, उच्च धुरी और SW आयाम कम सटीकता के साथ जुड़े थे। इसके विपरीत, बिना गुणसूत्र विलोपन वाले प्रतिभागियों में, उच्च आयाम सुबह के रिकॉल टेस्ट में उच्च सटीकता से जुड़े थे।
अंत में, टीम ने मध्यस्थता नामक एक सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग करके दो समूहों में मानसिक लक्षणों पर नींद के पैटर्न में अंतर के प्रभाव का अनुमान लगाया। उन्होंने मनोरोग उपायों और आईक्यू पर जीनोटाइप के कुल प्रभाव की गणना की, ईईजी उपायों के अप्रत्यक्ष (मध्यस्थता) प्रभाव, और फिर ईईजी पैटर्न द्वारा मध्यस्थता किए जा सकने वाले कुल प्रभाव का अनुपात। उन्होंने पाया कि 22q11.2 विलोपन द्वारा संचालित चिंता, एडीएचडी और एएसडी पर प्रभाव आंशिक रूप से नींद ईईजी अंतर से मध्यस्थता थे।
“हमारे ईईजी निष्कर्ष एक साथ 22q11.2DS में स्लीप न्यूरोफिज़ियोलॉजी की एक जटिल तस्वीर का सुझाव देते हैं और उन मतभेदों को उजागर करते हैं जो 22q11.2DS से जुड़े न्यूरोडेवलपमेंटल सिंड्रोम के लिए संभावित बायोमार्कर के रूप में काम कर सकते हैं,” सह-वरिष्ठ लेखक मैट जोन्स, न्यूरोसाइंस में प्रोफेसरियल रिसर्च फेलो, विश्वविद्यालय ने निष्कर्ष निकाला। ब्रिस्टल, यूके के। “आगे के अध्ययन में अब मस्तिष्क सर्किट डिसफंक्शन के मार्करों को इंगित करने के लिए मनोवैज्ञानिक लक्षणों, नींद ईईजी उपायों और न्यूरोडेवलपमेंट के बीच संबंधों को स्पष्ट करने की आवश्यकता होगी, जो डॉक्टरों को सूचित कर सकती है कि कौन से रोगी सबसे अधिक जोखिम में हैं, और उपचार निर्णयों का समर्थन करते हैं।”
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