लोग जान सकते हैं कि आनुवंशिक परीक्षण के उपयोग में वृद्धि के रूप में उनके पास कुछ प्रकार के हृदय रोग (सीवीडी) से जुड़ा एक जीन उत्परिवर्तन है। लोगों और चिकित्सा पेशेवरों को बेहतर ढंग से सूचित करने के लिए कि वैरिएंट मिलने पर क्या करना चाहिए। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन जर्नल सर्कुलेशन: जीनोमिक एंड प्रिसिजन मेडिसिन में आज एक नया वैज्ञानिक बयान प्रकाशित हुआ। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन का वैज्ञानिक कथन हाल के निष्कर्षों का एक पेशेवर मूल्यांकन है जो भविष्य की सिफारिशों को प्रभावित कर सकता है।
नया पोजिशन स्टेटमेंट, “हेरिटेबल कार्डियोवास्कुलर डिजीज से जुड़े जीनों में आकस्मिक रूप से पहचाने गए वेरिएंट की व्याख्या करना,” रोगियों और उनके परिवारों के साथ बातचीत करने के तरीके पर स्वास्थ्य पेशेवरों को मार्गदर्शन प्रदान करता है और उन लोगों की देखभाल के लिए उचित अनुवर्ती उपायों का सुझाव देता है जिनके बारे में सोचा जाता है। सीवीडी जोखिम बढ़ाने के लिए। यह यह निर्धारित करने के लिए अगले कदमों का भी सुझाव देती है कि क्या किसी संस्करण में स्वास्थ्य जोखिम है।
हृदय रोग के जोखिम से जुड़े वेरिएंट अक्सर “संयोग से” पाए जाते हैं जब लोग गैर-हृदय संबंधी कारणों के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजरते हैं, जिसमें अन्य बीमारियों की जांच या निदान शामिल है। इन अनपेक्षित अनुवांशिक रूपों को प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता डीएनए परीक्षण किट के माध्यम से अनुवांशिक परीक्षण के साथ भी खोजा जा सकता है।
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आकस्मिक निष्कर्षों की संभावना के लिए रोगियों को तैयार करने के लिए प्रीटेस्ट जेनेटिक काउंसलिंग को दृढ़ता से प्रोत्साहित किया जाता है कि कैसे और क्या निष्कर्षों का संचार किया जाएगा, और स्वयं और परिवार के सदस्यों के लिए संभावित निहितार्थ। एंड्रयू पी. लैंडस्ट्रॉम, एमडी, पीएचडी, एफएएचए, वैज्ञानिक कथन लेखन समिति के अध्यक्ष और कहा, “डीएनए अनुक्रमण की बढ़ती आसानी और कम लागत के साथ पिछले एक दशक में आनुवंशिक परीक्षण का दायरा और उपयोग काफी बढ़ गया है।” उत्तरी कैरोलिना के डरहम में ड्यूक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल रोग और कोशिका जीव विज्ञान के एसोसिएट प्रोफेसर।
“जहां हम एक बार कुछ जीनों में अनुवांशिक परिवर्तनों की तलाश करेंगे, अब हम प्रत्येक जीन और संभावित रूप से पूरे जीनोम को अनुक्रमित कर सकते हैं, जिससे हमें अनुवांशिक निदान करने की इजाजत मिलती है जो अतीत में असंभव होता। हालांकि, अनुवांशिक परीक्षण में वृद्धि के साथ अधिक आश्चर्य की बात आती है, जिसमें जीन में अप्रत्याशित रूपांतरों को ढूंढना शामिल है जो कार्डियोवैस्कुलर बीमारी से जुड़े हो सकते हैं।”
यदि हम इन आकस्मिक रूपों की गलत व्याख्या करते हैं, तो यह अनुचित देखभाल का कारण बन सकता है, या तो यह सुझाव देकर कि रोगियों को हृदय रोग का खतरा है, जब वे नहीं करते हैं, या गंभीर स्थिति के लिए बढ़े हुए जोखिम वाले लोगों की देखभाल नहीं करते हैं। यह कथन सीवीडी के लिए विरासत में मिली मोनोजेनिक, या एकल-जीन, बीमारियों पर ध्यान केंद्रित करने वाला पहला है, जो परिवारों के भीतर पारित किया जा सकता है, जैसे कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी या लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम।
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स के अनुसार, वर्तमान में 42 नैदानिक रूप से उपचार योग्य, द्वितीयक भिन्न जीन हैं जो अचानक हृदय की मृत्यु, हृदय की विफलता और अन्य प्रकार के हृदय रोग से बीमारी या मृत्यु के जोखिम को बढ़ाते हैं। लंबे समय तक क्यूटी सिंड्रोम का कारण बनने वाले आनुवंशिक रूप प्रत्येक संकुचन के बाद हृदय को सामान्य से धीमी गति से रीसेट करने का कारण बनते हैं, जिससे हृदय की विद्युत अस्थिरता हो सकती है और बेहोशी, अतालता या अचानक मृत्यु भी हो सकती है।
“हृदवाहिनी रोग से संबंधित आकस्मिक रूपों की सूची का विकास जारी है। यह कथन देखभाल की नींव प्रदान करता है जो सीवीडी से संबंधित आनुवंशिक रूप वाले लोगों और उनके स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों को व्यक्तिगत और पारिवारिक जोखिम का निर्धारण करने में अगला कदम उठाने में मदद कर सकता है। वैरिएंट हो सकता है या नहीं भी हो सकता है,” लैंडस्ट्रॉम ने कहा।
“उच्चतम स्तर की देखभाल सुनिश्चित करने के लिए व्यक्तिगत और अनुवांशिक संस्करण दोनों के लिए मूल्यांकन और उपचार योजना को कस्टम-टेलर करने के लिए जेनेटिक्स विशेषज्ञों से परामर्श करना भी महत्वपूर्ण है।”
