Parel Institute Gene को दुर्लभ पुरुष बांझपन विकार से जुड़ा हुआ है मुंबई न्यूज – द टाइम्स ऑफ इंडिया

मुंबई: वर्षों के लिए, पुरुष बांझपन का एक दुर्लभ रूप, जिसमें पुरुष शुक्राणु को ले जाने वाली ट्यूबों के बिना पैदा होते हैं, को सिस्टिक फाइब्रोसिस से बंधे एकल जीन पर दोषी ठहराया गया था। अब, मुंबई के शोधकर्ताओं ने भारतीय पुरुषों में जीनों के एक व्यापक सेट की पहचान की है, जिसमें माताओं से लेकर बेटों तक एक भी शामिल है, जो इस स्थिति को समझाने में मदद करते हैं, जिसे वास डेफेरेंस (CAVD) की जन्मजात अनुपस्थिति कहा जाता है।हालांकि अनुसंधान ने 2019 में गति प्राप्त की, इसकी जड़ें 2011 तक वापस फैल गईं। निष्कर्ष न केवल स्थिति की बेहतर समझ का वादा करते हैं, बल्कि जोड़ों के लिए अधिक सूचित उपचार विकल्प और आनुवंशिक परामर्श भी। Parel के ICMR-NATIONAL INSTITUTE फॉर रिसर्च इन रिप्रोडक्टिव हेल्थ (ICMR-NIRCH) से ताजा, प्रजनन विज्ञान में इस सप्ताह के शुरू में प्रकाशित एक पेपर ने बताया कि अब तक, CFTR जीन (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेनर कंडक्टेंस नियामक में उत्परिवर्तन) में म्यूटेशन इन वास डेफेरेंस (CBAVD) के जन्मजात द्विपक्षीय अनुपस्थिति को लगभग 70% में समझाते हैं। लेकिन अब तक, शेष 30-40% का कोई स्पष्ट आनुवंशिक स्पष्टीकरण नहीं था। जब केवल एक ट्यूब गायब हो जाता है, तो स्थिति को वास डेफेरेंस (CUAVD) की जन्मजात एकतरफा अनुपस्थिति कहा जाता है। यह कभी -कभी गुर्दे की असामान्यताओं के साथ होता है, लेकिन दुर्लभ है, 0.04% पुरुष बांझपन के मामलों के लिए लेखांकन।जब दोनों ट्यूब गायब हो जाते हैं, तो CBAVD 2-3% भारतीय पुरुष बांझपन के मामलों और 25% तक के लोगों के लिए ऑब्सट्रक्टिव एज़ोस्पर्मिया (वीर्य में कोई शुक्राणु नहीं) के लिए खाता है। इन जोड़ों के लिए, आईवीएफ एकमात्र विकल्प है। सायन अस्पताल के एक यूरोलॉजिस्ट डॉ। प्रकाश पावर ने कहा, “कलंक बांझपन से जुड़ा हुआ है। महिलाओं को अक्सर दोषी ठहराया जाता है, भले ही जैविक मुद्दा आदमी के साथ निहित हो।” “पुरुष बांझपन एक बढ़ता हुआ वैश्विक मुद्दा है। उच्च बोझ वाले तृतीयक देखभाल अस्पतालों में सालाना सीबीएवीडी के कुछ मामले देखते हैं।“अध्ययन में 93 पुरुषों में से, 19 ने ज्ञात CFTR जीन के लिए नकारात्मक परीक्षण किया था। इन 19 नमूनों पर संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग करते हुए, शोधकर्ताओं ने ADGRG2 नामक एक नए एक्स-लिंक्ड जीन की खोज की, जिसे माताओं से बेटों तक पारित किया जा सकता है और यह CBAVD से जुड़ा हुआ है। यह जीन अध्ययन किए गए 19 में से दो पुरुषों में पाया गया था। “यूरोप और अन्य देशों में अनुसंधान समूहों ने भी ADGRG2 में इसी तरह के रोगजनक वेरिएंट की सूचना दी है। हमारे अध्ययन को महत्वपूर्ण बनाता है कि यह पहली बार है जब ADGRG2 को भारतीय पुरुषों में बांझपन के साथ पहचाना गया है,” ICMR-NIRCH के वैज्ञानिक डॉ। राहुल गजभाई ने कहा। उन्होंने कहा कि निष्कर्षों के प्रकाश में, CBAVD की आनुवंशिक स्क्रीनिंग के लिए पूरे-एक्सोम अनुक्रमण पर विचार किया जाना चाहिए, CFTR, ADGRG2 और अन्य उम्मीदवार जीनों को कवर करते हुए, जोड़ों से पहले, जोड़े इंट्रासेटोप्लास्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (ICSI) से गुजरते हैं, एक ऐसी प्रक्रिया जिसमें शुक्राणु को सीधे अंडकोष से प्राप्त किया जाता है और प्रयोगशाला में अंडे में शामिल किया जाता है।