थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसमें असामान्य हीमोग्लोबिन उत्पादन होता है, जिससे लाल रक्त कोशिकाओं की ऑक्सीजन ले जाने की क्षमता कम हो जाती है। जबकि थैलेसीमिया के लक्षण स्थिति की गंभीरता के आधार पर भिन्न हो सकते हैं, समय पर हस्तक्षेप और प्रबंधन के लिए शीघ्र पता लगाना महत्वपूर्ण है। डॉ. शीतल शारदा, क्लिनिकल जेनेटिकिस्ट, डायरेक्टर-क्लिनिकल जीनोमिक्स डेवलपमेंट एंड इम्प्लीमेंटेशन, न्यूबर्ग सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन द्वारा साझा किए गए थैलेसीमिया के कुछ शुरुआती लक्षण यहां दिए गए हैं, जिन पर माता-पिता को ध्यान देना चाहिए:
थकान और कमजोरी
थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों को ऊतकों और अंगों तक अपर्याप्त ऑक्सीजन वितरण के कारण लगातार थकान और कमजोरी का अनुभव हो सकता है। वे सुस्त दिखाई दे सकते हैं, उनमें ऊर्जा का स्तर कम होता है और वे न्यूनतम शारीरिक गतिविधि के बावजूद भी आसानी से थक जाते हैं।
पीली त्वचा
एनीमिया, थैलेसीमिया की एक सामान्य जटिलता है, जिसके कारण त्वचा पीली या पीली हो सकती है, विशेष रूप से चेहरे, होठों और नाखूनों पर ध्यान देने योग्य है। पीली त्वचा कम लाल रक्त कोशिका उत्पादन या हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) का संकेत दे सकती है।
विलंबित वृद्धि और विकास
थैलेसीमिया बच्चों में सामान्य वृद्धि और विकास को प्रभावित कर सकता है, जिससे चलने, बात करने और यौवन जैसे विकास में देरी हो सकती है। क्रोनिक एनीमिया और ऊतकों को ऑक्सीजन की आपूर्ति में कमी के कारण विकास मंदता हो सकती है, जिससे सेलुलर चयापचय और ऊतक की मरम्मत ख़राब हो सकती है।
पीलिया
लाल रक्त कोशिकाओं के अत्यधिक टूटने से पीलिया हो सकता है, जिसमें रक्तप्रवाह में बिलीरुबिन के ऊंचे स्तर के कारण त्वचा और आंखों का रंग पीला पड़ जाता है। थैलेसीमिया से पीड़ित व्यक्तियों में पीलिया रुक-रुक कर या लगातार हो सकता है, जो चल रहे हेमोलिसिस और यकृत की शिथिलता का संकेत देता है।
प्लीहा और यकृत का बढ़ना
क्रोनिक एनीमिया के जवाब में प्लीहा और यकृत द्वारा लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में वृद्धि के कारण थैलेसीमिया से स्प्लेनोमेगाली (बढ़ी हुई प्लीहा) और हेपेटोमेगाली (बढ़ा हुआ यकृत) हो सकता है। पेट के अंगों के बढ़ने से ऊपरी पेट में असुविधा, दर्द या परिपूर्णता की भावना हो सकती है।
अस्थि विकृति
थैलेसीमिया के गंभीर रूप, जैसे थैलेसीमिया मेजर या कूली एनीमिया, के परिणामस्वरूप कंकाल संबंधी असामान्यताएं और हड्डी की विकृति हो सकती है, विशेष रूप से चेहरे, खोपड़ी और लंबी हड्डियों में। लाल रक्त कोशिका उत्पादन में वृद्धि के कारण अस्थि मज्जा के विस्तार से चेहरे की हड्डी का उभार, ललाट का सिकुड़ना (प्रमुख माथा) और असामान्य हड्डी का विकास हो सकता है।
बार-बार संक्रमण होना
क्रोनिक एनीमिया और स्प्लेनिक डिसफंक्शन के परिणामस्वरूप बिगड़ा हुआ प्रतिरक्षा कार्य के कारण थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों में संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। उन्हें बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण, श्वसन संक्रमण या वायरल बीमारियों का अनुभव हो सकता है, जिसके लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान और एंटीबायोटिक उपचार की आवश्यकता होती है।
गहरा मूत्र
अतिरिक्त बिलीरुबिन और हीमोग्लोबिन टूटने वाले उत्पादों की उपस्थिति के कारण थैलेसीमिया से जुड़े हेमोलिसिस और पीलिया के कारण गहरे रंग का मूत्र हो सकता है। माता-पिता को मूत्र के रंग में बदलाव पर नजर रखनी चाहिए और किसी भी असामान्यता के बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को सूचित करना चाहिए।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि थैलेसीमिया की गंभीरता और प्रस्तुति विशिष्ट प्रकार के थैलेसीमिया और व्यक्तिगत कारकों के आधार पर व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। थैलेसीमिया के जोखिम वाले शिशुओं की पहचान करने और जीवन की गुणवत्ता और दीर्घकालिक परिणामों को अनुकूलित करने के लिए नियमित रक्त आधान, आयरन केलेशन थेरेपी और सहायक देखभाल सहित उचित प्रबंधन रणनीतियों को शुरू करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से प्रारंभिक पता लगाना आवश्यक है। यदि माता-पिता को अपने बच्चे में थैलेसीमिया के संकेत या लक्षण दिखाई देते हैं, तो उन्हें बाल रोग विशेषज्ञ या हेमेटोलॉजिस्ट से परामर्श लेना चाहिए।
