वैज्ञानिक दुर्लभ आनुवंशिक श्रवण हानि की स्थिति को बांझपन से जोड़ते हैं

लंडन: शोधकर्ताओं की एक टीम ने पेरौल्ट सिंड्रोम के बीच एक सामान्य लिंक की पहचान की है, जो एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जिसके परिणामस्वरूप पुरुषों और महिलाओं में सुनवाई हानि होती है, और महिलाओं में प्रारंभिक रजोनिवृत्ति या बांझपन होता है।

एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट और मैनचेस्टर विश्वविद्यालय के नेतृत्व में अनुसंधान पेरौल्ट सिंड्रोम वाले लोगों के निदान और उपचार में क्रांतिकारी बदलाव ला सकता है।

अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित अध्ययन में आठ अलग-अलग जीनों का पता चला है जो इसी स्थिति का कारण बन सकते हैं।

शोधकर्ताओं ने कहा कि न केवल इस विशिष्ट प्रकार की सुनवाई हानि वाले परिवारों को सीधे लाभ होगा, बल्कि सुनवाई में शामिल जैविक प्रक्रियाओं की गहरी समझ के व्यापक प्रभाव होने की संभावना है, जो सुनवाई हानि के अधिक सामान्य रूपों में अंतर्दृष्टि प्रदान करते हैं, शोधकर्ताओं ने कहा।

मैनचेस्टर सेंटर फॉर जीनोमिक मेडिसिन में ट्रांसलेशनल जीनोमिक मेडिसिन के प्रोफेसर बिल न्यूमैन के अनुसार, शोध 10 साल पहले सेंट मैरी अस्पताल में शुरू हुआ था, जब एक स्थानीय परिवार में पेरौल्ट सिंड्रोम था। कुछ आनुवंशिक अध्ययनों के बाद डॉक्टरों ने एक नए जीन की पहचान की और उस जीन में परिवर्तन किया जिससे यह स्थिति पैदा हुई।

न्यूमैन ने कहा कि खोज को साझा करने के बाद उनके पास दुनिया भर से अनुरोध थे कि “हमें उनके रोगियों में परीक्षण करने के लिए कहें, यह देखने के लिए कि क्या उनके पास इसी जीन में परिवर्तन हैं”।

जबकि उन्हें जीन में मैनचेस्टर परिवार के समान परिवर्तन नहीं मिला, इसने उन्हें अन्य जीनों की खोज करने के लिए प्रेरित किया।

“हम जानते हैं कि ये जीन माइटोकॉन्ड्रिया नामक कोशिका के एक हिस्से में महत्वपूर्ण हैं, जिसे कोशिका के ऊर्जा बंडलों के रूप में जाना जाता है, हम जानते हैं कि हमारे शरीर में कुछ ऊतक बहुत संवेदनशील होते हैं जब माइटोकॉन्ड्रिया काम नहीं करते हैं, और इसलिए हम विश्वास है कि ये सुनवाई और डिम्बग्रंथि की समस्याएं होती हैं,” न्यूमैन ने कहा।

“चूंकि लड़कियों को आमतौर पर युवावस्था तक यह निदान नहीं मिलता है, इसलिए पहले के निदान से युवा महिलाओं को रजोनिवृत्ति से पहले अपने अंडे को संरक्षित करने के बारे में निर्णय लेने में मदद मिलेगी, ताकि जीवन में बाद में प्रजनन विकल्पों की अनुमति मिल सके।

उन्होंने कहा, “महत्वपूर्ण श्रवण हानि वाले शिशुओं की अब इन जीनों में परिवर्तन के लिए जांच की जाएगी ताकि हम पहले ही पहचान सकें कि क्या उनके पास पेरौल्ट सिंड्रोम है। इसका परिवारों के लिए संभावित जीवन-परिवर्तनकारी प्रभाव पड़ता है।”