मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल (एमजीएच) और चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल फिलाडेल्फिया (सीएचओपी) के शोधकर्ताओं के नेतृत्व में जांच ने समान जुड़वां के एक सेट में माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी की पहचान की है जिसे पहले रिपोर्ट नहीं किया गया था।
रोग जो कोशिकाओं के भीतर माइटोकॉन्ड्रिया-विशिष्ट डिब्बों को प्रभावित करते हैं जिनमें उनका डीएनए होता है और जो भोजन हम खाते हैं उसे जीवन को बनाए रखने के लिए आवश्यक ऊर्जा में परिवर्तित करते हैं, आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन में हस्तक्षेप करते हैं, लेकिन इन दो विशिष्ट रोगियों में, माइटोकॉन्ड्रिया अति सक्रिय थे।
इसलिए, जैसा कि न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में बताया गया है, भले ही भाई-बहन जरूरत से ज्यादा कैलोरी खा रहे थे, लेकिन उनके शरीर का वजन बहुत कम था। “यह एक बहुत ही असामान्य माइटोकॉन्ड्रियल फेनोटाइप है। 300 से अधिक दुर्लभ आनुवंशिक माइटोकॉन्ड्रियल रोग हैं, और उनमें से लगभग सभी माइटोकॉन्ड्रिया के रुकावट से जुड़े हैं,” वरिष्ठ लेखक वामसी के। मूथा, एमडी, सिस्टम बायोलॉजी एंड मेडिसिन के प्रोफेसर कहते हैं। एमजीएच में।
जीनोम अनुक्रमण ने माइटोकॉन्ड्रियल एटीपी सिंथेज़ नामक एक एंजाइम में एक उत्परिवर्तन का खुलासा किया, जो कोशिकाओं द्वारा ऊर्जा भंडारण अणु एटीपी उत्पन्न करने के लिए आवश्यक है। प्रयोगों ने संकेत दिया कि यह उत्परिवर्तन “टपका हुआ” माइटोकॉन्ड्रिया बनाता है जो ऊर्जा को नष्ट कर देता है-एक प्रक्रिया जिसे माइटोकॉन्ड्रियल अनप्लगिंग कहा जाता है।
मूथा कहते हैं, “हम एक नया नाम प्रस्तावित करते हैं, माइटोकॉन्ड्रियल अनकप्लिंग सिंड्रोम- जो हाइपर मेटाबॉलिज्म और अनकैप्ड माइटोकॉन्ड्रिया के साथ प्रस्तुत करता है।” दुर्लभ रोग आनुवंशिकी, माइटोकॉन्ड्रियल जीव विज्ञान और चयापचय के क्षेत्र के लिए ये मामले बहुत महत्वपूर्ण हैं।
लेखक ध्यान दें कि माइटोकॉन्ड्रियल अनकूपिंग सिंड्रोम पर अतिरिक्त अध्ययन सामान्य आबादी में ऊर्जा चयापचय में अंतर के बारे में अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं।
सीएचओपी में माइटोकॉन्ड्रियल मेडिसिन प्रोग्राम में एक उपस्थित चिकित्सक और अध्ययन के सह-लेखक रेबेका डी। गनेट्ज़की ने कहा, “ये जुड़वां माइटोकॉन्ड्रियल अनकूपिंग के पहले विकार का प्रतिनिधित्व करते हैं जहां हम अनुवांशिक कारण ढूंढने में सक्षम हैं।”
उन्होंने आगे कहा, “एटीपी सिंथेज़ में रोगजनक रूपों की खोज से माइटोकॉन्ड्रियल अनप्लगिंग का कारण बन सकता है, ये जुड़वां माइटोकॉन्ड्रियल युग्मन के रोगों के पूरे वर्ग में पहले पहचाने गए रोगी हो सकते हैं।”
