एक नई प्रायोगिक जीन थेरेपी ने एडीए-एससीआईडी, एक दुर्लभ और संभावित घातक आनुवंशिक प्रतिरक्षा विकार, के साथ पैदा हुए बच्चों में प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य को सफलतापूर्वक बहाल कर दिया है। यूसीएलए, यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन और ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं द्वारा विकसित इस थेरेपी से 62 में से 59 बच्चों का इलाज किया गया। एडीए-एससीआईडी एडीए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो प्रतिरक्षा कार्य के लिए आवश्यक है, जिससे बच्चे संक्रमण के प्रति अत्यधिक संवेदनशील हो जाते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या साप्ताहिक एंजाइम इंजेक्शन सहित पारंपरिक उपचार में सीमाएं और जोखिम होते हैं। यह थेरेपी बच्चे के रक्त स्टेम कोशिकाओं में आनुवंशिक दोष को ठीक करके आशा प्रदान करती है, जिससे प्रतिरक्षा प्रणाली को समय के साथ सामान्य रूप से पुनर्निर्माण और कार्य करने की अनुमति मिलती है।
जीन थेरेपी एडीए-एससीआईडी वाले बच्चों में प्रतिरक्षा प्रणाली को बहाल करती है
प्रायोगिक जीन थेरेपी में बच्चे के रक्त स्टेम कोशिकाओं को इकट्ठा करना शामिल है, जो सभी प्रकार के रक्त और प्रतिरक्षा कोशिकाओं को उत्पन्न करते हैं। वैज्ञानिक इन स्टेम कोशिकाओं में एडीए जीन की एक स्वस्थ प्रति डालने के लिए एक संशोधित लेंटीवायरस का उपयोग करते हैं। एक बार पुन: सक्रिय हो जाने पर, संशोधित कोशिकाएं संक्रमण से लड़ने में सक्षम कार्यात्मक प्रतिरक्षा कोशिकाओं का उत्पादन शुरू कर देती हैं। पुनर्मिलन के तुरंत बाद प्रतिरक्षा प्रणाली की रिकवरी शुरू हो जाती है लेकिन सामान्य स्तर तक पहुंचने में छह से बारह महीने लगते हैं।एडेनोसिन डेमिनमिनस की कमी, या एडीए-एससीआईडी के कारण गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें शरीर एक कार्यात्मक प्रतिरक्षा प्रणाली का उत्पादन नहीं कर सकता है। उपचार के बिना, प्रभावित बच्चे जीवन-घातक संक्रमण का सामना करते हैं और आमतौर पर दो साल से अधिक जीवित नहीं रह पाते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और एंजाइम प्रतिस्थापन सहित मानक उपचारों ने जीवित रहने में सुधार किया है, लेकिन दीर्घकालिक जटिलताओं और तार्किक चुनौतियों के साथ आते हैं।
अध्ययन के परिणाम और दीर्घकालिक परिणाम
न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित, अध्ययन में 2012 और 2019 के बीच इलाज किए गए बच्चों का अध्ययन किया गया, जो इस प्रकार की जीन थेरेपी के लिए सबसे बड़े और सबसे लंबे अनुवर्ती का प्रतिनिधित्व करता है। 474 रोगी-वर्ष के डेटा के साथ, सफलतापूर्वक इलाज किए गए बच्चों में प्रतिरक्षा कार्य स्थिर रहा, और अधिकांश प्रतिकूल घटनाएं हल्की या नियमित तैयारी प्रक्रियाओं से संबंधित थीं। केवल तीन रोगियों ने थेरेपी का जवाब नहीं दिया और मानक उपचार पर लौट आए।आधे से अधिक बच्चों को सही स्टेम कोशिकाओं की जमे हुए तैयारी प्राप्त हुई, जो ताजा कोशिकाओं की तरह ही प्रभावी साबित हुई। क्रायोप्रिज़र्वेशन दूर स्थित विनिर्माण सुविधाओं पर स्थानीय संग्रह और प्रसंस्करण की अनुमति देता है, जिससे दुनिया भर के रोगियों के लिए पहुंच में सुधार होता है। यह विधि चिकित्सा प्रशासन से पहले अधिक सटीक खुराक और संपूर्ण गुणवत्ता नियंत्रण भी सक्षम बनाती है।
की ओर बढ़ रहा है एफडीए अनुमोदन
रेरिटी पीबीसी और कैलिफोर्निया इंस्टीट्यूट फॉर रीजनरेटिव मेडिसिन द्वारा समर्थित यूसीएलए टीम अब एफडीए अनुमोदन प्राप्त कर रही है। क्लिनिकल डेटा दृढ़ता से अनुमोदन का समर्थन करता है, और फार्मास्युटिकल-ग्रेड स्थितियों के तहत उत्पादन को बढ़ाने के प्रयास चल रहे हैं। शोधकर्ताओं का लक्ष्य अगले दो से तीन वर्षों के भीतर इस थेरेपी को व्यापक रूप से उपलब्ध कराना है।वर्जीनिया की ग्यारह वर्षीय एलियाना नाचेम को सख्त चिकित्सा अलगाव में रहने के बाद एक शिशु के रूप में चिकित्सा प्राप्त हुई। आज, वह स्कूल जाती है, बास्केटबॉल खेलती है और सामान्य बचपन का आनंद लेती है। उसके माता-पिता इस जलसेक को “पुनर्जन्म” के रूप में वर्णित करते हैं, जो उसके जीवन और एडीए-एससीआईडी वाले कई बच्चों के जीवन पर जीन थेरेपी के परिवर्तनकारी प्रभाव को दर्शाता है।
