मुंबई: सूजी हुई पलकें, सूजा हुआ चेहरा और असहनीय पेट दर्द वाले एक बीमार बच्चे से मुस्कुराते हुए स्कूल जाने वाले लड़के में बदलने में आसिफ को 11 साल का अधिकांश समय लग गया। आसिफ की स्थिति- चैपल सिंड्रोम- को उसके शुरुआती वर्षों में पहचाना नहीं जा सका क्योंकि यह उसके जन्म के पांच साल बाद 2017 में ही चिकित्सा क्षेत्र में एक इकाई के रूप में उभरा। वह अब मुट्ठी भर लोगों में से एक है बच्चे भारत में पहचान के साथ चैपल सिंड्रोमदुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत होने वाली नवीनतम बीमारियों में से एक है।
आठ महीने पहले, उन्हें एक अमेरिकी बायोटेक कंपनी द्वारा “अनुकंपा आधार” पर भेजी गई एक प्रायोगिक दवा दी गई, जिससे उनमें बदलाव आया। उनकी मां फरहाना ने कहा, ''यह हमारे लिए एक दर्दनाक लंबी कहानी रही है, लेकिन इतने सालों के बाद उसे खेलते और हंसते हुए देखना चमत्कारी है।''
लेकिन देरी से निदान और दवा तक खराब पहुंच न केवल चैपल सिंड्रोम के लिए, बल्कि पहचानी गई 8,000 से अधिक स्थितियों में से कई के लिए सच है। दुर्लभ बीमारियाँ दुनिया भर में। जैसा कि 'दुर्लभ रोग' शब्द से पता चलता है, मधुमेह या हृदय रोग की तुलना में केवल कुछ ही रोगी किसी विशेष दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होते हैं। लेकिन यदि सभी दुर्लभ बीमारियों को एक इकाई के रूप में लिया जाए, तो पीड़ित लाखों में हो जाते हैं। भारत में, जबकि कोई महामारी विज्ञान डेटा उपलब्ध नहीं है, डॉक्टरों अनुमान है कि 70 लाख से अधिक भारतीय-ज्यादातर बच्चे-किसी न किसी दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं।
मुंबई का चैपल सिंड्रोम अध्याय 2022 की शुरुआत में हाजी अली के पास एसआरसीसी अस्पताल में एक चार वर्षीय लड़की के साथ शुरू हुआ; जब वह आठ महीने की थी, तब से उसे कई बार अस्पताल में भर्ती कराया गया था, वह गंभीर रूप से एनीमिया से पीड़ित थी, उसके रक्त में प्रोटीन का स्तर कम था, दस्त और उसकी रक्त वाहिकाओं में कई थक्के थे। बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. राजू खुबचंदानी ने कहा, “उन्हें एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के अधीन भर्ती कराया गया था, लेकिन मूल्यांकन के लिए रूमेटोलॉजी विभाग में भेजा गया था।” उन्होंने और टीम की सदस्य डॉ. अर्चना खान ने बच्चे के लक्षणों का विस्तृत अध्ययन शुरू किया और चैपल सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित किया, जबकि एक आनुवंशिक परीक्षण ने इसे साबित कर दिया।
इसके बाद अस्पताल ने एक तुर्की डॉक्टर के साथ एक वीडियो परामर्श की व्यवस्था की, जिसने चचेरे भाइयों के बीच सजातीय विवाह से पैदा हुए बच्चों में चैपल सिंड्रोम पर कई अध्ययन प्रकाशित किए थे। तुर्की के डॉक्टर ने मुंबई के परिवार को न्यूयॉर्क की बायोटेक कंपनी रेजेनरॉन में रेफर कर दिया। डॉ. खुबचंदानी ने कहा, “जब तक कंपनी बच्चे के लिए सप्ताह में एक बार इंजेक्शन उपलब्ध कराने के लिए सहमत नहीं हो गई, तब तक हमें छह महीने तक 48 ईमेल करने पड़े।” उन्होंने कहा कि बच्चा अच्छा कर रहा है। यही वह समय था जब आसिफ के माता-पिता पॉज़ेलिमैब इंजेक्शन हासिल करने की कोशिश कर रहे थे। फरजाना ने कहा कि आसिफ की कठिन परीक्षा 2012 में उसके जन्म के छह महीने बाद शुरू हुई थी। उसने कहा, ''उसे दिन में 24 बार पानी की तरह पेशाब आता था, एक साल बाद तेज खांसी होती थी और उसके बाद पेट में दर्द होता था।'' उनका कोलन अक्सर शरीर से बाहर निकल जाता था।
तेलंगाना के उस बच्चे के लिए 2019 तक कोई निदान नहीं था, जिसके माता-पिता उसे उत्तर के लिए उसके गृहनगर मंचेरियल से हैदराबाद, बेंगलुरु और दिल्ली ले गए थे। उन्होंने कहा, ''एम्स-दिल्ली के एक डॉक्टर ने हमें आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए कहा, जिससे चैपल सिंड्रोम का पता चला।'' परिवार इलाज के लिए अमेरिका जाने की तैयारी कर रहा था, जब 2020 में कोविड हुआ। “तीन साल तक, स्थानीय डॉक्टर उसे महीने में लगभग तीन बार 6,000 रुपये की एल्ब्यूमिन IV देते थे। उन्होंने कहा, ''प्रोटीन डालने से कुछ दिनों तक मदद मिलेगी।''
2023 में, जब उन्होंने फिर से अमेरिकी विशेषज्ञों से संपर्क किया, तो उन्हें डॉ. खुबचंदानी के पास भेजा गया। परिवार मुंबई पहुंचा, क्लिनिकल ट्रायल में पात्रता के लिए परीक्षण कराया। कंपनी तीन महीने में इंजेक्शन उपलब्ध कराने पर सहमत हुई।
एसआरसीसी अस्पताल की बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. अर्चना खान ने कहा, ''जब हमने पहली बार 2022 में चैपल सिंड्रोम का निदान किया था, तब दुनिया में केवल 15 ज्ञात मामले थे।'' आनुवंशिक परीक्षणों की बेहतर उपलब्धता के कारण दुनिया भर में यह संख्या 100 हो गई है। उन्होंने कहा, ''दो साल पहले, दुर्लभ बीमारियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की लागत 35,000 रुपये से 50,000 रुपये के बीच होती थी, लेकिन अब यह 14,000 रुपये है।''
ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया 29 फरवरी को विश्व दुर्लभ रोग दिवस पर जागरूकता दौड़ आयोजित करेगा। संगठन की संगीता बर्डे ने कहा कि रेसफॉर7 दुर्लभ बीमारियों के प्रति जागरूकता पैदा करने की एक पहल है।
आठ महीने पहले, उन्हें एक अमेरिकी बायोटेक कंपनी द्वारा “अनुकंपा आधार” पर भेजी गई एक प्रायोगिक दवा दी गई, जिससे उनमें बदलाव आया। उनकी मां फरहाना ने कहा, ''यह हमारे लिए एक दर्दनाक लंबी कहानी रही है, लेकिन इतने सालों के बाद उसे खेलते और हंसते हुए देखना चमत्कारी है।''
लेकिन देरी से निदान और दवा तक खराब पहुंच न केवल चैपल सिंड्रोम के लिए, बल्कि पहचानी गई 8,000 से अधिक स्थितियों में से कई के लिए सच है। दुर्लभ बीमारियाँ दुनिया भर में। जैसा कि 'दुर्लभ रोग' शब्द से पता चलता है, मधुमेह या हृदय रोग की तुलना में केवल कुछ ही रोगी किसी विशेष दुर्लभ बीमारी से पीड़ित होते हैं। लेकिन यदि सभी दुर्लभ बीमारियों को एक इकाई के रूप में लिया जाए, तो पीड़ित लाखों में हो जाते हैं। भारत में, जबकि कोई महामारी विज्ञान डेटा उपलब्ध नहीं है, डॉक्टरों अनुमान है कि 70 लाख से अधिक भारतीय-ज्यादातर बच्चे-किसी न किसी दुर्लभ बीमारी से पीड़ित हैं।
मुंबई का चैपल सिंड्रोम अध्याय 2022 की शुरुआत में हाजी अली के पास एसआरसीसी अस्पताल में एक चार वर्षीय लड़की के साथ शुरू हुआ; जब वह आठ महीने की थी, तब से उसे कई बार अस्पताल में भर्ती कराया गया था, वह गंभीर रूप से एनीमिया से पीड़ित थी, उसके रक्त में प्रोटीन का स्तर कम था, दस्त और उसकी रक्त वाहिकाओं में कई थक्के थे। बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. राजू खुबचंदानी ने कहा, “उन्हें एक गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट के अधीन भर्ती कराया गया था, लेकिन मूल्यांकन के लिए रूमेटोलॉजी विभाग में भेजा गया था।” उन्होंने और टीम की सदस्य डॉ. अर्चना खान ने बच्चे के लक्षणों का विस्तृत अध्ययन शुरू किया और चैपल सिंड्रोम पर ध्यान केंद्रित किया, जबकि एक आनुवंशिक परीक्षण ने इसे साबित कर दिया।
इसके बाद अस्पताल ने एक तुर्की डॉक्टर के साथ एक वीडियो परामर्श की व्यवस्था की, जिसने चचेरे भाइयों के बीच सजातीय विवाह से पैदा हुए बच्चों में चैपल सिंड्रोम पर कई अध्ययन प्रकाशित किए थे। तुर्की के डॉक्टर ने मुंबई के परिवार को न्यूयॉर्क की बायोटेक कंपनी रेजेनरॉन में रेफर कर दिया। डॉ. खुबचंदानी ने कहा, “जब तक कंपनी बच्चे के लिए सप्ताह में एक बार इंजेक्शन उपलब्ध कराने के लिए सहमत नहीं हो गई, तब तक हमें छह महीने तक 48 ईमेल करने पड़े।” उन्होंने कहा कि बच्चा अच्छा कर रहा है। यही वह समय था जब आसिफ के माता-पिता पॉज़ेलिमैब इंजेक्शन हासिल करने की कोशिश कर रहे थे। फरजाना ने कहा कि आसिफ की कठिन परीक्षा 2012 में उसके जन्म के छह महीने बाद शुरू हुई थी। उसने कहा, ''उसे दिन में 24 बार पानी की तरह पेशाब आता था, एक साल बाद तेज खांसी होती थी और उसके बाद पेट में दर्द होता था।'' उनका कोलन अक्सर शरीर से बाहर निकल जाता था।
तेलंगाना के उस बच्चे के लिए 2019 तक कोई निदान नहीं था, जिसके माता-पिता उसे उत्तर के लिए उसके गृहनगर मंचेरियल से हैदराबाद, बेंगलुरु और दिल्ली ले गए थे। उन्होंने कहा, ''एम्स-दिल्ली के एक डॉक्टर ने हमें आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए कहा, जिससे चैपल सिंड्रोम का पता चला।'' परिवार इलाज के लिए अमेरिका जाने की तैयारी कर रहा था, जब 2020 में कोविड हुआ। “तीन साल तक, स्थानीय डॉक्टर उसे महीने में लगभग तीन बार 6,000 रुपये की एल्ब्यूमिन IV देते थे। उन्होंने कहा, ''प्रोटीन डालने से कुछ दिनों तक मदद मिलेगी।''
2023 में, जब उन्होंने फिर से अमेरिकी विशेषज्ञों से संपर्क किया, तो उन्हें डॉ. खुबचंदानी के पास भेजा गया। परिवार मुंबई पहुंचा, क्लिनिकल ट्रायल में पात्रता के लिए परीक्षण कराया। कंपनी तीन महीने में इंजेक्शन उपलब्ध कराने पर सहमत हुई।
एसआरसीसी अस्पताल की बाल रोग विशेषज्ञ डॉ. अर्चना खान ने कहा, ''जब हमने पहली बार 2022 में चैपल सिंड्रोम का निदान किया था, तब दुनिया में केवल 15 ज्ञात मामले थे।'' आनुवंशिक परीक्षणों की बेहतर उपलब्धता के कारण दुनिया भर में यह संख्या 100 हो गई है। उन्होंने कहा, ''दो साल पहले, दुर्लभ बीमारियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की लागत 35,000 रुपये से 50,000 रुपये के बीच होती थी, लेकिन अब यह 14,000 रुपये है।''
ऑर्गेनाइजेशन फॉर रेयर डिजीज इंडिया 29 फरवरी को विश्व दुर्लभ रोग दिवस पर जागरूकता दौड़ आयोजित करेगा। संगठन की संगीता बर्डे ने कहा कि रेसफॉर7 दुर्लभ बीमारियों के प्रति जागरूकता पैदा करने की एक पहल है।
